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原发性骨髓纤维化(PMF)是一种造血干细胞克隆性增殖所致的骨髓增殖性肿瘤(MPN)。PMF 早期可以出现外周血细胞数量的增高,同时伴有脾脏的肿大;晚期可出现骨髓衰竭,表现为外周血三系减少,因此临床上患者会出现贫血、出血、感染等情况。PMF 治疗的目的以缓解症状和治疗骨髓外造血的并发症,延长患者生存期为主。本文将通过一个临床病例为大家展示芦可替尼剂量优化为 PMF 患者带来的临床获益。

No.1

病例简介

作者介绍

米瑞华

河南省肿瘤医院血液科

患者男性,63 岁,因「乏力一年余,发热、腹胀一个月,加重半月」于 2017 年 8 月 15 日来院就诊。

1. 常规检查

血常规:WBC 1.01X 109 /L

Hb 78 g/L

PLT 63X 109 /L

血生化:TBIL 17.6umol/L,DBIL 6.0umol/L,ALT 11U/L,AST 13U/L,LDH 511U/L,CRP 10mg/L,PCT 0.051ng/ml

外周血涂片示:未见幼稚细胞, 可见泪滴状红细胞及红细胞碎片

查体:重度贫血貌,咽无充血,扁桃体无肿大,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,腹膨隆,左侧肋下压痛明显,肝脏略大,肋下未触及, 脾大,肋下约 9 cm,脾右缘越过腹正中线,脾下缘越脐,双下肢中度水肿。

2. 实验室检查

骨髓细胞学:

有核细胞增生极度减低,

粒: 红 = 14:1,粒系占 84%,红系占 6%;

可见泪滴状红细胞及红细胞碎片。

骨髓活检:

粒系以偏成熟阶段细胞为主,幼稚细胞散在少数;

红系以中晚幼红细胞为主;

淋巴细胞散在少数;

骨髓间质可见纤维化。

分子生物学检测:

JAK2 基因 V617F 突变阳性,CALR、MPL 基因突变阴性


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